Ba mhaith linn fianáin bhreise a shocrú chun tuiscint a fháil ar an gcaoi a n-úsáideann tú GOV.UK, cuimhneamh ar do shocruithe agus feabhas a chur ar sheirbhísí rialtais.
Ghlac tú le fianáin bhreise.Dhiúltaigh tú as fianáin roghnacha.Is féidir leat do shocruithe fianán a athrú am ar bith.
Mura luaitear a mhalairt, déantar an foilseachán seo a dháileadh faoin gCeadúnas Oscailte Rialtais v3.0.Chun an ceadúnas seo a fheiceáil, tabhair cuairt ar nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 nó scríobh chuig Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, nó seol ríomhphost chuig: psi@nationalarchives.riaghal.AN BHREATAIN MHÓR.
Má thugaimid faoi deara aon fhaisnéis chóipchirt tríú páirtí, beidh ort cead a fháil ó úinéir an chóipchirt faoi seach.
Tá an foilseachán ar fáil ag https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
Tá DNA mar bhunús leis an saol bitheolaíoch ar fad agus d’aimsigh an poitigéir Eilvéiseach Friedrich Miescher é den chéad uair sa bhliain 1869.I 1953 d'fhorbair James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, agus Maurice Wilkins an tsamhail “helix dúbailte” a bhfuil clú agus cáil air anois, ina raibh dhá shlabhra fite fuaite le céad fionnachtana incriminteacha.Agus an tuiscint deiridh ar struchtúr DNA, thóg sé 50 bliain eile sular cuireadh an genome daonna iomlán in ord in 2003 ag an Tionscadal Géanóm Daonna.
Is pointe casaidh é seicheamhú an ghéanóm daonna ag tús na mílaoise inár dtuiscint ar bhitheolaíocht dhaonna.Ar deireadh, is féidir linn treoirphlean géiniteach an dúlra a léamh.
Ó shin i leith, tá na teicneolaíochtaí is féidir linn a úsáid chun an genome daonna a léamh tar éis dul chun cinn go tapa.Thóg sé 13 bliana chun an chéad ghéanóm a chur in ord, rud a chiallaigh nár dhírigh go leor staidéir eolaíocha ach ar chodanna áirithe den DNA.Is féidir an genome daonna ar fad a chur in ord anois in aon lá amháin.Mar gheall ar dhul chun cinn sa teicneolaíocht seicheamhaithe seo tá athruithe móra ar ár gcumas an géanóm daonna a thuiscint.Chuir taighde eolaíoch mórscála feabhas ar ár dtuiscint ar an ngaol idir codanna áirithe DNA (géinte) agus cuid dár tréithe agus tréithe.Mar sin féin, is bhfreagra an-chasta é tionchar na ngéinte ar thréithe éagsúla: tá thart ar 20,000 géinte ag gach duine againn a oibríonn i líonraí casta a théann i bhfeidhm ar ár gcuid tréithe.
Go dtí seo, díríodh an taighde ar shláinte agus ar ghalair, agus i gcásanna áirithe tá dul chun cinn suntasach déanta againn.Seo an áit a mbíonn géanóm ina huirlis bhunúsach inár dtuiscint ar shláinte agus ar dhul chun cinn galair.Cuireann bonneagar géanómaíochta atá ar thús cadhnaíochta na RA é ar thús cadhnaíochta an domhain i dtéarmaí sonraí agus taighde géanómaíochta.
Tá sé seo le feiceáil ar fud na paindéime COVID, leis an Ríocht Aontaithe chun tosaigh i seicheamhú genome an víreas SARS-CoV-2.Tá géanómaíocht ar tí a bheith mar cholún lárnach de chóras cúram sláinte na Ríochta Aontaithe amach anseo.Ba cheart go soláthródh sé níos mó luathbhrath galair, diagnóisíodh galair ghéiniteacha neamhchoitianta agus go gcabhródh sé le cúram sláinte a chur in oiriúint níos fearr do dhaoine.
Tá tuiscint níos fearr ag eolaithe ar an gcaoi a bhfuil ár DNA nasctha le raon leathan tréithe i réimsí seachas sláinte, mar fhostaíocht, spóirt agus oideachas.Bhain an taighde seo leas as an mbonneagar géanóm a forbraíodh do thaighde sláinte, rud a d’athraigh ár dtuiscint ar conas a fhoirmítear agus a fhorbraítear raon leathan tréithe daonna.Cé go bhfuil ár n-eolas géanómach ar thréithe míshláintiúla ag dul i méid, tá sé i bhfad taobh thiar de thréithe sláintiúla.
Na deiseanna agus na dúshláin a fheicimid i ngéanóm sláinte, amhail an gá atá le comhairleoireacht ghéiniteach nó nuair a sholáthraíonn tástáil dóthain faisnéise chun údar a thabhairt lena húsáid, osclaíonn siad fuinneog ar thodhchaí féideartha na géanómaíochta neamhshláinte.
I dteannta leis an úsáid mhéadaithe a bhaintear as eolas géanómaíochta san earnáil chúram sláinte, tá líon méadaitheach daoine ag éirí feasach ar eolas géanómaíochta trí chuideachtaí príobháideacha a sholáthraíonn seirbhísí díreach-go-tomhaltóir.Ar tháille, tugann na cuideachtaí seo deis do dhaoine staidéar a dhéanamh ar a shinsearacht agus faisnéis ghéanómach a fháil faoi raon tréithe.
Mar gheall ar an bhfás ar an eolas ó thaighde idirnáisiúnta is féidir teicneolaíochtaí nua a fhorbairt go rathúil, agus tá méadú ag teacht ar an cruinneas lenar féidir linn tréithe daonna ó DNA a thuar.Seachas a thuiscint, is féidir anois go teicniúil géinte áirithe a chur in eagar.
Cé go bhfuil an poitéinseal ag géanóm go leor gnéithe den tsochaí a athrú ó bhonn, d’fhéadfadh rioscaí eiticiúla, sonraí agus slándála a bheith i gceist lena húsáid.Ar an leibhéal náisiúnta agus idirnáisiúnta, tá úsáid na géanómaíochta á rialú ag roinnt treoirlínte deonacha agus ag rialacha níos ginearálta nach mbaineann go sonrach le géanóm, amhail an Dlí Ginearálta um Chosaint Sonraí.De réir mar a mhéadaíonn cumhacht na géanómaíochta agus a mhéadaíonn a húsáid, bíonn ar rialtais níos mó agus níos mó aghaidh a thabhairt ar an rogha maidir le cé acu an leanfaidh an cur chuige seo ar aghaidh ag comhtháthú géanóm go slán sa tsochaí.Chun leas a bhaint as láidreachtaí éagsúla na Ríochta Aontaithe i dtaighde bonneagair agus géanómaíochta, beidh gá le hiarracht chomhordaithe ón rialtas agus ón tionscal.
Dá bhféadfá a chinneadh an bhféadfadh do leanbh barr feabhais a chur ar spóirt nó acadúil, an ndéanfá?
Níl iontu seo ach cuid de na ceisteanna is dócha a bheidh romhainn go luath amach anseo mar go dtugann an eolaíocht ghéanómach eolas níos mó agus níos mó dúinn faoin ngéanóm daonna agus an ról atá aige maidir le dul i bhfeidhm ar ár dtréithe agus ár n-iompraíocht.
Tá eolas faoin ngéanóm daonna—a sheicheamh uathúil d’aigéad déocsairbónúicléach (DNA) – á húsáid cheana féin chun roinnt diagnóisí leighis a dhéanamh agus chun cóireáil a phearsantú.Ach táimid ag tosú freisin a thuiscint conas a théann an genome i bhfeidhm ar thréithe agus iompraíochtaí daoine lasmuigh den tsláinte.
Tá fianaise ann cheana féin go mbíonn tionchar ag an géanóm ar thréithe neamhshláinte amhail riosca a ghlacadh, foirmiú substaintí agus úsáid substaintí.De réir mar a fhoghlaimímid níos mó faoin gcaoi a mbíonn tionchar ag géinte ar shaintréithe, is féidir linn a thuar níos fearr cé chomh dóchúil agus a mhéad a fhorbróidh duine na tréithe sin bunaithe ar a seicheamh genome.
Ardaíonn sé seo roinnt ceisteanna tábhachtacha.Conas a úsáidtear an fhaisnéis seo?Cad a chiallaíonn sé seo dár sochaí?Conas a d’fhéadfadh go mbeadh gá le polasaithe a choigeartú in earnálacha éagsúla?An dteastaíonn níos mó rialacháin uainn?Conas a thabharfaimid aghaidh ar na saincheisteanna eiticiúla a ardaíodh, ag tabhairt aghaidh ar na rioscaí idirdhealaithe agus na bagairtí féideartha ar phríobháideachas?
Cé go mb’fhéidir nach dtiocfaidh roinnt d’fheidhmeanna féideartha na géanóm chun cinn sa ghearrthéarma nó fiú sa mheántéarma, tá bealaí nua chun faisnéis ghéanómach a úsáid á scrúdú inniu.Ciallaíonn sé seo gurb é anois an t-am chun úsáid na géanómaíochta sa todhchaí a thuar.Ní mór dúinn smaoineamh freisin ar na hiarmhairtí a d'fhéadfadh a bheith ann dá gcuirfí seirbhísí géanómaíochta ar fáil don phobal sula mbeidh an eolaíocht réidh i ndáiríre.Ligeann sé seo dúinn machnamh ceart a dhéanamh ar na deiseanna agus na rioscaí a d’fhéadfadh a bheith i gceist leis na feidhmeanna nua seo ar ghéanómaíocht agus cinneadh a dhéanamh ar cad is féidir linn a dhéanamh mar fhreagra air sin.
Cuireann an tuarascáil seo géanóm i láthair do dhaoine nach speisialtóirí iad, déantar iniúchadh ar an gcaoi ar tháinig an eolaíocht chun cinn, agus déantar iarracht a tionchar ar réimsí éagsúla a mheas.Féachann an tuarascáil ar cad a d’fhéadfadh a bheith ag tarlú anois agus cad a tharlódh amach anseo, agus déantar iniúchadh ar na háiteanna ina bhféadfaí rómheastachán a dhéanamh ar chumhacht na géanómaíochta.
Ní ábhar polasaí sláinte amháin é géanómaíocht.D’fhéadfadh tionchar a bheith aige seo ar raon leathan réimsí beartais, ó oideachas agus ceartas coiriúil go fostaíocht agus árachas.Díríonn an tuarascáil seo ar ghéanómaíocht dhaonna neamhshláintiúil.Tá úsáid an ghéanóm á fhiosrú aige freisin sa talmhaíocht, san éiceolaíocht agus sa bhitheolaíocht shintéiseach chun fairsinge a úsáidí féideartha i réimsí eile a thuiscint.
Mar sin féin, tagann an chuid is mó dá bhfuil ar eolas againn faoi ghéanómaíocht dhaonna ó thaighde a scrúdaíonn a ról i sláinte agus galair.Is áit í an tsláinte freisin ina bhfuil go leor feidhmeanna féideartha á bhforbairt.Sin an áit a dtosóimid, agus cuireann Caibidil 2 agus 3 i láthair eolaíocht agus forbairt na géanómaíochta.Soláthraíonn sé seo comhthéacs do réimse na géanómaíochta agus soláthraíonn sé an t-eolas teicniúil atá riachtanach chun tuiscint a fháil ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag géanómaíocht ar réimsí nach réimsí sláinte iad.Is féidir le léitheoirí nach bhfuil aon chúlra teicniúil acu an réamhrá seo a scipeáil go sábháilte chuig Caibidil 4, 5, agus 6, a chuireann príomhinneachar na tuarascála seo i láthair.
Is fada ár géineolaíocht agus an ról a imríonn sé inár bhfoirmiú faoi spéis ag daoine.Déanaimid iarracht tuiscint a fháil ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag fachtóirí géiniteacha ar ár dtréithe fisiceacha, ar ár sláinte, ar phearsantacht, ar thréithe agus ar ár scileanna, agus ar an gcaoi a n-idirghníomhaíonn siad le tionchair chomhshaoil.
£4 billiún, 13 bliana de chostas agus ama chun an chéad seicheamh géanóm daonna a fhorbairt (costas coigeartaithe boilscithe).
Is éard is géanóm ann ná staidéar ar ghéanóim na n-orgánach – a seichimh DNA iomlána – agus an chaoi a n-oibríonn ár ngéinte go léir le chéile inár gcórais bhitheolaíocha.Sa 20ú haois, bhí staidéar ar ghéanóim teoranta go ginearálta do bhreathnú ar chúplaí chun staidéar a dhéanamh ar ról na hoidhreachta agus na timpeallachta i dtréithe fisiceacha agus iompraíochta (nó “nádúr agus cothú”).Mar sin féin, bhí lár na 2000í marcáilte ag an gcéad fhoilsiú den genome daonna agus forbairt teicneolaíochtaí géanóm níos tapúla agus níos saoire.
Ciallaíonn na modhanna seo gur féidir le taighdeoirí staidéar a dhéanamh ar an gcód géiniteach ar deireadh go díreach, ar chostas agus ar am i bhfad níos ísle.Tógann seicheamhú géanóm iomlán daonna, a bhíodh blianta agus a chosnaíonn na billiúin punt, níos lú ná lá anois agus cosnaíonn sé tuairim is £800 [fonóta 1].Is féidir le taighdeoirí anailís a dhéanamh anois ar ghéanóim na gcéadta duine nó nascadh le bithbhainc ina bhfuil faisnéis faoi ghéanóim na mílte duine.Mar thoradh air sin, tá sonraí géanómacha á gcarnadh i gcainníochtaí móra le húsáid i dtaighde.
Go dtí seo, baineadh úsáid as géanóm go príomha i gcúram sláinte agus i dtaighde leighis.Mar shampla, láithreacht malairtí géiniteacha lochtacha a aithint, mar an t-athraitheach BRCA1 a bhaineann le hailse chíche.D'fhéadfadh sé seo cóireáil choisctheach níos luaithe a cheadú, rud nach bhféadfaí a dhéanamh gan eolas ar an genome.Mar sin féin, de réir mar a tháinig feabhas ar ár dtuiscint ar ghéanóm, tá sé ag éirí níos soiléire go leathnaíonn tionchar an ghéanóm i bhfad níos faide ná sláinte agus galair.
Le 20 bliain anuas, tá dul chun cinn suntasach tagtha ar an iarracht chun ár struchtúr géiniteach a thuiscint.Táimid ag tosú ar struchtúr agus feidhm an ghéanóim a thuiscint, ach tá go leor le foghlaim fós.
Tá a fhios againn ó na 1950idí gurb é ár seicheamh DNA an cód ina bhfuil na treoracha maidir le conas a dhéanann ár gcealla próitéiní.Freagraíonn gach géine do phróitéin ar leith a chinneann tréithe orgánach (cosúil le dath súl nó méid bláthanna).Is féidir le DNA tionchar a imirt ar shaintréithe trí mheicníochtaí éagsúla: is féidir le géine amháin tréith a chinneadh (mar shampla, cineál fola ABO), is féidir le roinnt géinte gníomhú go sineirgistíoch (mar shampla, fás craiceann agus lí), nó is féidir le roinnt géinte forluí, rud a chumhdaíonn tionchar na n-éagsúlachtaí éagsúla. géinte.géinte.géinte eile (cosúil le maol agus dath gruaige).
Bíonn tionchar ag gníomhaíocht chomhcheangailte go leor (b'fhéidir na mílte) de dheighleoga éagsúla DNA ar an gcuid is mó de na tréithe.Ach déanann sócháin inár DNA athruithe ar phróitéiní, rud a d’fhéadfadh tréithe athraithe a bheith mar thoradh orthu.Is é an príomh-thiománaí ar inathraitheacht bhitheolaíoch, éagsúlacht agus galair.Is féidir le sócháin buntáiste nó míbhuntáiste a thabhairt do dhuine aonair, a bheith ina n-athruithe neodracha, nó ní bheidh aon éifeacht acu.Is féidir iad a chur ar aghaidh i dteaghlaigh nó teacht ó ghiniúint.Mar sin féin, má tharlaíonn siad agus iad fásta, cuireann sé seo teorainn lena nochtadh do dhaoine aonair seachas dá sliocht.
Is féidir le meicníochtaí epigenetic tionchar a imirt ar éagsúlacht i dtréithe freisin.Is féidir leo a rialú an bhfuil géinte casta air nó as.Murab ionann agus sócháin ghéiniteacha, tá siad inchúlaithe agus ag brath go páirteach ar an gcomhshaol.Ciallaíonn sé seo nach ceist foghlama amháin é cúis tréith a thuiscint a mbíonn tionchar ag seicheamh géiniteach ar gach tréith.Is gá géineolaíocht a mheas i gcomhthéacs níos leithne, chun líonraí agus idirghníomhaíochtaí ar fud an ghéanóm a thuiscint, chomh maith le ról an chomhshaoil.
Is féidir teicneolaíocht ghéanómach a úsáid chun seicheamh géiniteach duine aonair a chinneadh.Úsáidtear na modhanna seo go forleathan anois i go leor staidéar agus tá siad á dtairiscint níos mó ag cuideachtaí tráchtála chun anailís a dhéanamh ar shláinte nó ar shinsearacht.Athraíonn na modhanna a úsáideann cuideachtaí nó taighdeoirí chun seicheamh géiniteach duine a chinneadh, ach go dtí le déanaí, ba choitianta a úsáideadh teicníocht ar a dtugtar micrea-eagrú DNA.Tomhaiseann micrea-arras codanna den ghéanóm daonna seachas an seicheamh iomlán a léamh.Go stairiúil, bhí micrishliseanna níos simplí, níos tapúla agus níos saoire ná modhanna eile, ach tá teorainneacha áirithe ag baint lena n-úsáid.
Nuair a bhíonn sonraí carntha, is féidir staidéar a dhéanamh orthu ar scála ag baint úsáide as staidéir comhlachais ar fud an ghéanóim (nó GWAS).Tá na staidéir seo ag lorg leaganacha géiniteacha a bhaineann le tréithe áirithe.Mar sin féin, go dtí seo, níor léirigh fiú na staidéir is mó ach codán de na héifeachtaí géiniteacha is bun le go leor de na tréithe i gcomparáid leis an méid a mbeimis ag súil ó staidéir chúpla.Tugtar an fhadhb “oidhreachtachta ar iarraidh” ar mhainneachtain na marcóirí géiniteacha ábhartha go léir a shainaithint.[fonóta 2]
Mar sin féin, feabhsaítear cumas GWAS chun leaganacha géiniteacha gaolmhara a aithint le níos mó sonraí, agus mar sin féadfar fadhb na heaspa oidhreachta a réiteach de réir mar a bhailítear níos mó sonraí géanómaíochta.
Ina theannta sin, de réir mar a leanann costais ag titim agus go leanann an teicneolaíocht ag feabhsú, tá níos mó agus níos mó taighdeoirí ag baint úsáide as teicníc ar a dtugtar seicheamhú genome iomlán in ionad microarrays.Léann sé seo go díreach seicheamh iomlán an ghéanóim seachas seichimh pháirteacha.Is féidir le seicheamhú go leor de na teorainneacha a bhaineann le micrea-eagair a shárú, rud a fhágann go mbeidh sonraí níos saibhre agus níos faisnéiseach ann.Cuidíonn na sonraí seo freisin le fadhb na neamh-oidhreachta a laghdú, rud a chiallaíonn go bhfuilimid ag tosú ag foghlaim faoi na géinte a oibríonn le chéile chun tionchar a imirt ar shaintréithe.
Ar an gcaoi chéanna, cuirfidh an bailiúchán ollmhór de sheichimh ghéanóim iomlána atá beartaithe faoi láthair chun críocha sláinte poiblí tacair sonraí níos saibhre agus níos iontaofa ar fáil le haghaidh taighde.Rachaidh sé seo chun sochair dóibh siúd a dhéanann staidéar ar thréithe sláintiúla agus míshláintiúla.
De réir mar a fhoghlaimímid níos mó faoin gcaoi a mbíonn tionchar ag géinte ar shaintréithe, is féidir linn a thuar níos fearr conas a d’fhéadfadh géinte éagsúla oibriú le chéile do thréith áirithe.Déantar é seo trí éifeachtaí toimhdeacha ó ghéinte iolracha a chomhcheangal in aon tomhas amháin ar fhreagracht ghéiniteach, ar a dtugtar scór iligineach.Is gnách go mbíonn scóir pholaigineacha ina réamhinseoirí níos cruinne ar an dóchúlacht go bhforbróidh duine tréith ná mar a dhéanann marcóirí géiniteacha aonair.
Tá scóir pholaigineacha ag fáil tóir faoi láthair i dtaighde sláinte agus é mar sprioc lá amháin iad a úsáid chun idirghabhálacha cliniciúla a threorú ag an leibhéal aonair.Mar sin féin, tá scóir pholaigineacha teoranta ag GWAS, mar sin níl a gcuid tréithe sprice tuartha go han-chruinn fós ag go leor acu, agus ní ghnóthaíonn scóir pholaigineacha le haghaidh fáis ach cruinneas réamh-mheastacháin 25%.[Fonóta 3] Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh sé nach bhfuil siad chomh cruinn le modhanna diagnóiseacha eile cosúil le tástálacha fola nó MRI i gcás roinnt comharthaí.Mar sin féin, de réir mar a thagann feabhas ar shonraí géanómaíochta, ba cheart go bhfeabhsófaí cruinneas na meastachán ilchineálachta freisin.Sa todhchaí, féadfaidh scóir pholaigineacha faisnéis a sholáthar ar riosca cliniciúil níos luaithe ná uirlisí diagnóiseacha traidisiúnta, agus ar an mbealach céanna is féidir iad a úsáid chun tréithe neamhshláinte a thuar.
Ach, cosúil le haon chur chuige, tá teorainneacha leis.Is é príomhtheorannú GWAS ná éagsúlacht na sonraí a úsáidtear, rud nach léiríonn éagsúlacht an daonra ina iomláine.Léiríodh i staidéir go ndéantar suas le 83% de GWAS i gcohóirt de thionscnamh Eorpach amháin.[Foóta 4] Is léir go bhfuil fadhb leis seo toisc go gciallaíonn sé nach féidir le GWAS a bheith ábhartha ach do dhaonraí áirithe.Dá bhrí sin, d’fhéadfadh idirdhealú i gcoinne daoine lasmuigh de dhaonra GWAS a bheith mar thoradh ar fhorbairt agus úsáid tástálacha réamh-mheasta bunaithe ar thorthaí claonadh daonra GWAS.
Maidir le tréithe neamhshláinte, níl an oiread sin faisnéise faoi thuar atá bunaithe ar scóir pholaigineacha faoi láthair ná mar atá faisnéis neamhghéanómach atá ar fáil.Mar shampla, níl na scóir iligineacha chun gnóthachtáil oideachais a thuar (ceann de na scóir iligineacha is cumhachtaí atá ar fáil) chomh faisnéiseach ná bearta simplí oideachais tuismitheoirí.[Fonóta 5] Méadóidh dosheachanta cumhacht thuarthach na scóir iligineacha de réir mar a mhéadóidh scála agus éagsúlacht na staidéar, chomh maith le staidéir atá bunaithe ar shonraí seicheamhaithe genome iomlána.
Díríonn taighde géanóim ar ghéanóm na sláinte agus galair, ag cuidiú le codanna den ghéanóm a bhfuil tionchar acu ar riosca galair a aithint.Braitheann an méid atá ar eolas againn faoi ról na géanóm ar an ngalar.I gcás roinnt galair aonghéine, mar shampla galar Huntington, is féidir linn dóchúlacht duine an galar a fhorbairt a thuar go cruinn bunaithe ar a shonraí géanómaíochta.I gcás galair arbh iad go leor géinte is cúis leo in éineacht le tionchair chomhshaoil, mar ghalar corónach croí, bhí cruinneas na dtuar géanómaíochta i bhfad níos ísle.Go minic, dá chasta galar nó tréith, is amhlaidh is deacra é a thuiscint agus a thuar go cruinn.Mar sin féin, tagann feabhas ar chruinneas réamh-mheastacháin de réir mar a éiríonn na cohóirt a ndéantar staidéar orthu níos mó agus níos éagsúla.
Tá an RA ar thús cadhnaíochta i dtaighde géanóm sláinte.Tá bonneagar ollmhór forbartha againn sa teicneolaíocht ghéanómach, i mbunachair shonraí taighde agus i gcumhacht ríomhaireachta.Chuir an RA go mór le heolas ar ghéanóim dhomhanda, go háirithe le linn na paindéime COVID-19 nuair a thugamar an bealach chun cinn i seicheamhú genome an víreas SARS-CoV-2 agus leaganacha nua.
Is é Genome UK straitéis uaillmhianach na Ríochta Aontaithe do shláinte ghéanómach, agus an NHS ag comhtháthú seicheamhú géanóm isteach i ngnáthchúram cliniciúil chun galair neamhchoitianta, ailse nó galair thógálacha a dhiagnóisiú.[fonóta 6]
Mar thoradh air seo freisin beidh méadú suntasach ar líon na ngéanóim daonna a bheidh ar fáil le haghaidh taighde.Ba cheart go gceadódh sé sin do thaighde níos leithne agus go n-osclófaí féidearthachtaí nua chun géanóm a chur i bhfeidhm.Mar cheannaire domhanda i bhforbairt sonraí agus bonneagair ghéanómach, tá an cumas ag an RA a bheith ina ceannaire domhanda in eitic agus i rialáil na heolaíochta géanómaíochta.
Díoltar feisteáin tástála géinití Tomhaltas Díreach (DTC) go díreach le tomhaltóirí gan baint ag soláthraithe cúram sláinte.Seoltar táithíní seile le haghaidh anailíse, rud a thugann anailís phearsantaithe sláinte nó tionscnaimh do thomhaltóirí i gceann cúpla seachtain.Tá an margadh seo ag fás go tapa, agus na mílte tomhaltóirí ar fud an domhain ag cur samplaí DNA isteach le haghaidh seicheamhú tráchtála chun léargas a fháil ar a sláinte, ar a gcine agus ar a réamhshuíomh géiniteach maidir le tréithe.
Is féidir le cruinneas roinnt anailísíochta géanóim-bhunaithe a sholáthraíonn seirbhísí díreach-go-tomhaltóir a bheith an-íseal.Is féidir le tástálacha tionchar a imirt freisin ar phríobháideachas pearsanta trí chomhroinnt sonraí, aithint gaolta, agus laigí féideartha i bprótacail cibearshlándála.B’fhéidir nach dtuigfeadh custaiméirí na saincheisteanna seo go hiomlán agus iad i dteagmháil le cuideachta tástála DTC.
Tá tástáil ghéanómach ar DTCanna le haghaidh tréithe neamhleighis neamhrialaithe den chuid is mó freisin.Téann siad níos faide ná an reachtaíocht a rialaíonn tástáil ghéanómach leighis agus braitheann siad ina ionad sin ar fhéinrialú deonach na soláthraithe tástála.Tá go leor de na cuideachtaí seo lonnaithe lasmuigh den RA freisin agus níl siad rialaithe sa RA.
Tá cumhacht uathúil ag seichimh DNA san eolaíocht fhóiréinseach chun daoine aonair anaithnide a aithint.Baineadh úsáid fhorleathan as anailís bhunúsach DNA ó ceapadh méarlorgaireacht DNA i 1984, agus tá 5.7 milliún próifíl phearsanta agus 631,000 taifead láithreacha coireachta i mBunachar Sonraí DNA Náisiúnta na RA (NDNAD).[fonóta 8]
Am poist: Feabhra-14-2023